Синдром Дауна — причины, симптомы и лечение

Причины Синдрома Дауна

2019_2019_Причины Синдрома Дауна_bolitserdce.ru

Синдром Дауна или Трисомия 21 это не Болезнь в традиционном смысле. Это более вероятно, чтобы быть расцененным как врожденное нарушение хромосомы или изменение хромосомы.

К сожалению, вы не можете ни предотвратить синдром Дауна, ни лечить эту «болезнь». Пострадавшие и их родственники должны научиться жить с трисомией 21. Тем не менее, можно помочь пострадавшим людям сделать свою жизнь максимально естественной.

Что такое синдром Дауна (трисомия 21)?

Пострадавшие и их родственники должны научиться жить с трисомией 21.

Причиной синдрома Дауна является почти всегда тройное присутствие хромосомы 21 в клетках. Люди с синдромом Дауна обычно имеют 47 хромосом вместо 46.

Синдром Дауна или трисомия 21 — это ошибка в генетическом материале, которая вызывает умственную отсталость различной степени. Соответственно, интеллектуальные возможности ограничены, о чем свидетельствует, например, задержка развития речи и двигательных навыков.

Визуально люди с синдромом Дауна характеризуются несколькими особенностями: у них плоское лицо, наклонные глаза, маленькие уши и широкие руки с короткими пальцами. Это привело к первоначальному названию «Монголоид», которое больше не используется сегодня.

Люди с синдромом Дауна имеют размеры ниже среднего, с тенденцией к полноте после полового созревания. Они более подвержены болезням, особенно в дыхательных путях и ушах. У очень многих есть порок сердца. Таким образом, синдром Дауна таит в себе множество проблем.

Причины

Причиной синдрома Дауна является почти всегда тройное присутствие хромосомы 21 в клетках. Люди с синдромом Дауна обычно имеют 47 хромосом вместо 46. Различают свободную трисомию 21, наиболее распространенную причину, транслокационную трисомию 21 и мозаичную трисомию. Свободная трисомия 21 возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительную хромосому # 21.

Трисомия 21 возникает, когда хромосомная пара 21 не отделяется, когда образуется яйцеклетка или сперматозоид. Для этого случая нет правила, обычно совпадение имеет решающее значение. Тем не менее, трисомия 21 становится все более вероятной с возрастом матери. Для 40-летних матерей поражен один ребенок из 80. Чем моложе мать, тем менее вероятен синдром Дауна.

Редкая транслокационная трисомия — это когда тройные части только 21 хромосомы. Дополнительная часть хромосомы прикреплена к другой хромосоме. Люди с таким хромосомным материалом живут без ограничений по здоровью. Однако, если вы хотите иметь детей, этот сдвиг в геноме может быть передан и затем приводит к синдрому Дауна.

Так называемая мозаичная трисомия приводит к уменьшению ограничений для пострадавших. Причина в том, что у этих людей есть как клетки с нормальным хромосомным материалом, так и клетки с 47 хромосомами.

2019_2019_Синдром Дауна_bolitserdce.ru

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Что Такое Аритмогенная Дисплазия Правого Желудочка (Arvd)?


Симптомы, жалобы и признаки

Синдром Дауна связан с различными физическими и когнитивными симптомами. Физические симптомы появляются сразу после рождения, но также могут быть обнаружены пренатальными тестами.
Пренатальные особенности, такие как укороченная бедренная кость, слишком маленькая голова, пороки сердца, иногда кишечная непроходимость и сандаловая борозда (расстояние между большим и соседним пальцем ноги) уже встречаются у различных людей.

Признаки и симптомы синдрома Дауна многочисленны и разнообразны. Типичными чертами обычно являются маленькие уши и плоское лицо, широкие руки и короткие пальцы, маленький размер тела и ожирение с наступлением полового созревания. Кроме того, многие страдают от мышечной слабости, дисфункции щитовидной железы, нарушений зрения и глухоты.

Postnatal часто является третьим родничком для просмотра. Кроме того, глаза снабжены кожной складкой во внутреннем углу глаза и слегка миндалевидной формы. Напряжение мышц у людей с синдромом Дауна обычно ниже, что может привести к менее подвижному языку, проблемам с носовым дыханием и всасыванием.

Психическое и моторное развитие пострадавших нарушается, хотя и в разной степени. Интеллектуально, степень инвалидности варьируется от трудной до дефицитной — в зависимости от продвижения по службе и единовременного случая. Хотя люди с синдромом Дауна обычно хорошо понимают сказанное, их собственная способность выражать свои мысли часто ограничена.

Реакционная способность обычно снижается, что уже заметно в первые годы жизни. Эмоции могут быть выражены, но сами выражения менее контролируемы. Ожидаемая продолжительность жизни несколько снижается из-за множества потенциальных осложнений. Тем не менее, симптомы синдрома Дауна не обязательно означают беспомощность. Скорее, многие страдают от повседневной жизни, которая требует лишь небольшой помощи.

Курс

Люди с синдромом Дауна обычно имеют ряд врожденных пороков развития, таких как пороки сердца. В прежние времена это привело к тому, что около трех четвертей пострадавших умерли до наступления половой зрелости; до 90 процентов до 25 лет. Прогноз тем временем значительно улучшился.

Благодаря индивидуальному лечению пороков развития и целенаправленному продвижению возможно, что синдрому Дауна станет более 50 лет. Особенно для пациентов с мозаичной трисомией с высокой долей здоровых клеток, развитие медицины является благоприятным. Однако можно лечить только побочные эффекты синдрома Дауна.

2019_2019_Симптомы Синдрома Дауна_bolitserdce.ru

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Алкогольная Кардиомиопатия. Какие Причины Заболевания


Когда следует идти к врачу?

Дети с синдромом Дауна всегда нуждаются в медицинской помощи и наблюдении. Родители детей с трисомией 21 должны искать раннюю поддержку и психологическую поддержку. Посещение врача также рекомендуется в случае любой двусмысленности или вопросов по инвалидности.

Для этой цели можно связаться либо с ответственным врачом, либо с номером экстренной помощи ближайшей машины скорой помощи. DS-InfoCenter предоставляет пострадавшим родителям дополнительные возможности для медицинского и психологического консультирования. Если при синдроме Дауна возникают необычные симптомы или неприятные ощущения, всегда следует обращаться к врачу.

Например, родители, которые замечают проблемы со слухом или частые желудочно-кишечные инфекции у своего ребенка, должны обратиться за разъяснениями. Если обнаружены признаки гипертиреоза или врожденного порока сердца, лучше всего поговорить непосредственно с соответствующим врачом. При наличии осложнений в суставах, таких как дискомфорт в колене или бедре, растяжение связок или переломы скорой медицинской помощи. В более позднем возрасте симптомы деменции Альцгеймера иногда проявляются — затем также поговорите с врачом.

Лечение и терапия

Сам синдром Дауна не поддается лечению или лечению, и более или менее серьезная умственная отсталость не может быть обращена вспять. Тем не менее, можно индивидуально продвигать пострадавших и дать им возможность развиваться лично. Это происходит, например, в закрытых мастерских, где развиваются навыки и поддерживаются существующие таланты.

Пострадавшие узнают много нового о «нормальной» жизни благодаря ручной работе и эмоциональной преданности, могут развить двигательные и умственные навыки и практиковать социальные навыки. Хорошая семейная среда также благоприятна для этого. С медицинской точки зрения, необходимо лечить существующие пороки развития (сердце, пищеварение и т. Д.). При благоприятных условиях возможно, что люди с синдромом Дауна живут практически независимо.

Прогноз

Как врожденное генетическое заболевание, синдром Дауна не может ни улучшиться сам по себе, ни излечиться. Хотя умственное развитие пострадавшего человека будет прогрессировать, человек с синдромом Дауна никогда не сможет достичь уровня сверстников без трисомии 21 интеллектуально или развить те же навыки. Физические отклонения, связанные с синдромом Дауна, будут сопровождать человека, пострадавшего всю жизнь.

Это не значит, что люди с синдромом Дауна не могут развиваться психически. Обладая целенаправленным и адаптированным умственным и физическим развитием, они также могут развиваться в соответствии со своими способностями и возможностями, приобретать навыки, приобретать опыт и учиться выражать эмоции и интегрироваться в повседневную жизнь инвалидов.

Многие люди с синдромом Дауна получают работу во взрослом возрасте, которую они могут делать так хорошо, как могут, некоторые вступают в партнерские отношения, и многие заводят ценных друзей. Конечно, перспективы развития человека с синдромом Дауна во многом зависят от поддержки, которую может оказать окружающая среда.

Родители, которые рано учатся тому, как бороться с ребенком с синдромом Дауна, могут в значительной степени способствовать развитию их ребенка. Даже в более зрелом возрасте люди с трисомией 21 нуждаются в регулярной, экспертной поддержке своих способностей, и как здоровый человек, они должны регулярно практиковать и обучать их.

Вы можете сделать это самостоятельно

В дополнение к терапии, которая контролирует негативное воздействие трисомии 21 на организм пострадавших, существует широкий спектр возможностей для пострадавших улучшить свою жизнь. Это включает, в частности, их социальную среду.

Поэтому в ранние годы развития детей с синдромом Дауна важно обеспечить адекватный доступ ко всем возможностям, которые есть у их сверстников. Может быть необходимо выполнить некоторые задачи с помощью.

Регулярная практика языковых игр и упражнений для губ (выдувание пузырей и т. Д.) Приносит небольшое преимущество в последующем развитии языка. Мелкие моторики двумя руками способствуют возникновению причинно-следственных связей и практикуют моторику. Для тех, кто пострадал, следует проводить подвижные игры для развития грубых двигательных навыков.

В последующие годы задачи становятся более актуальными. Люди с трисомией 21 также хотят внести свой вклад в общество. Они тоже растут, развивают интересы и могут чему-то научиться. Принимая их всерьез и помогая им здесь, они помогают им чувствовать себя в мире с хорошим чувством.
Люди с синдромом Дауна в основном знают о своих ограничениях.
Сообщение о своих возможностях и вещах, которыми жертва хочет заняться, обязательно должно быть сделано с окружающей средой. Таким образом, часто можно найти пути, которые ведут к успеху.

В противном случае также необходимо, чтобы благополучие пострадавших подвергалось лечению вне мер по уходу и уходу, как и все другие люди.

Это может вас заинтересовать


Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Симптомы Дилатационной Кардиомиопатиия У Детей
Что Такое Кардиомиопатия
Диагностика И Лечение Гипертрофии Левого Желудочка. Какие Причины Заболевания
Сердце Спортсмена — Гипертрофия миокарда
Что Такое Гипертрофия Левого Желудочка
Диагноз Сердечной Недостаточности