Признаки Синдрома Дауна, Все что вызывает заболевание и как лечить

Признаки Синдрома Дауна

Заболевание тесно связано с возрастом матери, но некоторые данные также указывают на определенную минимальную связь с возрастом отца

Синдром Дауна представляет собой набор патологий, которые влияют на плод во время внутриутробной жизни и являются результатом врожденного хромосомного дефекта. Уже в первые дни жизни синдром Дауна проявляется с поразительными чертами лица. Глаза миндалевидные, немного меньше и косые. Корень носа также маленький и придает носу изогнутую форму. Наиболее очевидной особенностью этого расстройства является также умственная отсталость.

Для этого наследственного заболевания часто используются название «монголизм», благодаря характерному внешнему виду детей, пострадавших с небольшими, миндалевидными глазами, zešikmenýma к носу. Они выглядят так, люди монголоидных восточных рас.
Термин синдрома Дауна обобщать множество аномалий, которые влияют на плод Возможно, наиболее серьезной особенностью этого расстройства является то, что у всех детей с синдромом Дауна психические расстройства различной степени.

Глаза миндалевидные, немного меньше и косые

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Симптомы дислексии, Какие Причины заболевания и как лечить


Проявления синдрома

Нарушения развития могут не всегда проявляться сразу после рождения, но очень яркой и типичной чертой этих детей является их значительная уступчивость в раннем возрасте. Их конечности выглядят так, как будто у них даже нет костей.
Уже в первые дни жизни они становятся заметными чертами лица. Глаза миндалевидные, немного меньше и косые. Корень носа также маленький и придает носу изогнутую форму. В результате дети-инвалиды часто пыхтят. Рот также меньше, но язык имеет нормальный размер и поэтому выступает изо рта. По мере роста ребенка начинают появляться аномалии рук и ног. Руки короткие и широкие, короткие, сильные пальцы сгибаются к большому пальцу. Разрыв между пальцами и остальными пальцами необычайно широк, а ступня напоминает квадратную форму.
Внутренние пороки развития, которые требуют хирургического вмешательства, также присутствуют. Около 25% детей с синдромом Дауна также имеют врожденный порок сердца . Грыжи также распространены, и кишечные нарушения иногда приводят к тяжелым запорам.
Несмотря на все эти проблемы, наиболее очевидной особенностью этого расстройства является умственная отсталость. Как правило, IQ этих детей варьируется от 30 до 70, но иногда он может достигать 70 (средний IQ незатронутых людей составляет 100). Однако при особой заботе и воспитании IQ может повыситься до 20 баллов.
Независимо от всех этих проблем дети с синдромом Дауна обычно беззаботны, счастливы и дружелюбны, и как и другие люди, благодарны за заботу.

Причины

Синдром Дауна вызван дефектом хромосом, частицами, передающими наследственные признаки от родителей к детям. Этот синдром встречается с частотой приблизительно 1 случай на 660 живорождений и является наиболее распространенным типом умственной отсталости. Обычно человек имеет 46 хромосом, которые группируются в 23 пары.
Мы нумеруем их от самого большого (хромосома # 1) до самого маленького (хромосома # 23). При делении половых клеток пары расходятся — половые клетки содержат не весь набор из 46 хромосом, а только 23 — половину. Когда сперма и яйцеклетка объединены, получается полный набор из 46 хромосом в 23 парах, половина из которых поступает от отца, а половина — от матери.
При синдроме Дауна хромосомам 47 вместо 46. Та же самая хромосома всегда поражена — 21. Мы знаем в общей сложности три различных типа ее расстройств, но у 92% пораженных детей это только один, трисомия — 21 хромосома — три вместо обычных двух.
Доктора еще точно не знают, как возникает этот дефект, но согласно современным теориям это происходит во время деления сперматозоидов или яйцеклеток, то есть до оплодотворения или на более ранней стадии. Медицинские исследования пока не выявлены.

Возникновение синдрома

Заболевание тесно связано с возрастом матери, но некоторые данные также указывают на определенную минимальную связь с возрастом отца. Вероятность дефекта у 20-летней матери составляет 1: 2300. С возрастом вероятность дефекта увеличивается до 1: 290 в 30 лет и до 1:46 в 45 лет. Если у женщины уже был ребенок с синдромом Дауна, вероятность рождения другого больного ребенка удваивается. Если женщина с синдромом Дауна (довольно редко) забеременеет, вероятность поражения потомства составляет 1: 2. Мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей, поскольку их яички недоразвиты и не работают.
Причина, по которой пожилые женщины чаще рожают такого ребенка, чем молодые, возможно, связана с возрастом яиц. Начиная с возраста первой менструации, все яйца готовы и готовы к выпуску в яичники. Затем они выпускаются постепенно из расчета одно яйцо в месяц. Таким образом, яйца стареют вместе с женщиной, и конечно, у пожилой женщины тоже есть яйца. У мужчин это совсем другое, сперма образуется непрерывно на протяжении всей жизни. Чем дольше живет яйцо, тем больше вероятность его генетического повреждения в результате таких событий, как вирусные инфекции. Но ученые не совсем уверены в этом, потому что исследование женских яиц в яичнике чрезвычайно сложно. Возможно, со временем возникнет новая теория вокруг этой проблемы.

Амниоцентез и другие обследования

Амниоцентез Амниоцентез в настоящее время регулярно проводится у беременных женщин старше 34 лет, и женщины старше 30 лет могут пройти это обследование, если они того пожелают. Это просто, быстро и безболезненно. Требуется небольшое количество околоплодных вод, в которых плавают клетки плода. Затем они изучаются под микроскопом, чтобы определить количество и форму их хромосом. При обнаружении дефекта хромосомы женщине рекомендуется прервать беременность. Тогда решение принимается за нее и ее партнера.
Вместо амниоцентеза плацентарные частицы собираются в некоторых учреждениях в течение третьего месяца беременности. Гинеколог удаляет небольшую частицу плаценты с помощью зонда, вставленного через влагалище в матку. Эта плацентарная ткань содержит точно такие же хромосомы, что и сам плод, так что его клетки можно исследовать так же, как и клетки, полученные амниоцентезом. Этот метод можно использовать для получения информации о плоде раньше и для своевременного принятия решения о течении или прерывании беременности.
Анализы крови также могут быть выполнены на ранних стадиях беременности, чтобы определить, в какой степени пара подвержена риску иметь ребенка-инвалида. На основании результатов этих исследований можно рекомендовать амниоцентез.

Что делать с синдромом Дауна

Чрезвычайно важно, чтобы родители узнали о каких-либо патологиях плода как можно скорее, чтобы у них было время занять четкую позицию по этой проблеме и решить, как действовать дальше.
Если они чувствуют, что им будет трудно иметь ребенка с умственными и физическими недостатками, они могут сделать аборт, С другой стороны, если они решат продолжить беременность и почувствуют, что нуждаются в поддержке и помощи, они могут связаться с различными учреждениями, которые помогают родителям детей-инвалидов. Эти организации могут предоставить им помощь и ценные советы по уходу, воспитанию ребенка-инвалида и т. Д. Они также предоставляют психологическую поддержку самим родителям. Родители детей-инвалидов часто страдают от чувства вины, которое может длиться месяцами. Психологическое консультирование и поддержка, которую родители в той же ситуации могут оказать родителям, могут помочь преодолеть эти чувства и начальные трудности.

В детстве они подвержены большему риску пневмонии, и ранняя смерть также может быть вызвана врожденным пороком сердца.

Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Симптомы Эклампсии и преэклампсии: Каковы Признаки Заболевания. Все о заболевании


Развитие детей с синдромом Дауна

В любом случае, дети с синдромом Дауна растут счастливыми и счастливыми людьми. Если им уделяется достаточно внимания и заботы, они могут иногда учиться достаточно, чтобы управлять собственной жизнью. Те, кто находят работу, становятся надежными, жизнерадостными работниками, которые редко пропускают работу из-за болезни.
Важным фактором дальнейшего развития детей, страдающих синдромом Дауна, является то, что они положительно стимулируются с раннего возраста. С самого начала крайне необходимо проявить к ним любовь и привязанность. Кроме того, родители должны также стараться тренировать свои чувства — двигать конечностями, воспроизводить различные звуки для тренировки слуха, давать ребенку контакт с различными средами, чтобы поддерживать и практиковать свое визуальное внимание. Неадекватная помощь, дети с синдромом Дауна не показывают значительного прогресса, и их состояние довольно ухудшается.
Из-за низкого IQ немногие дети-инвалиды учатся хорошо читать и писать. Однако некоторые эксперты считают, что дети с синдромом Дауна могут добиться больших успехов при правильном педагогическом подходе.
Обычно нет проблем с личной гигиеной, одеждой и едой. Дети с более высоким IQ могут выполнять более простые задачи, такие как покупки по списку и т. Д. Однако им может быть сложно считать деньги.
Подростковый период труден как для родителей, так и для самих детей. Часто можно отправить ребенка в отпуск вдали от дома в компании других аналогично затронутых сверстников. Различные детские организации или ассоциации родителей детей-инвалидов организуют летние лагеря для этих детей.

Ожидаемая продолжительность жизни

Люди с синдромом Дауна умирают раньше других. В детстве они подвержены большему риску пневмонии, и ранняя смерть также может быть вызвана врожденным пороком сердца. Однако, если у ребенка нет нарушений сердечной деятельности, и он без проблем доживает до первых лет жизни, нет никаких оснований не жить по крайней мере в среднем возрасте.
Очень важно помнить, что дети с синдромом Дауна, как и любой другой, чрезвычайно отличаются по своим личным характеристикам. К каждому из них следует относиться так, чтобы он соответствовал его эмоциональному и интеллектуальному уровню, как и любой другой ребенок.


Внимание! Информация, размещенная на этой странице, предоставлена исключительно в ознакомительных целях и не является руководством для самолечения


Предлагаем вам ознакомится со статьей:
Лечение флебита: Причины и Профилактика. Все о заболевании
Лечение фобий: Причины и Профилактика. Все о заболевании
Симптомы гастроэнтерита, Какие Причины заболевания и как лечить
Признаки гепатита, Какие Причины заболевания и как лечить
Симптомы Травмы головы, Какие Причины заболевания и как лечить